"DDX3X" Dusica ne moze da samostalno hoda, zadrzi paznju, jede, pije ili ode do toaleta, a jedina u Srbiji ima OVU DIJAGNOZU

14.09.2018   22:07   blic.rs "DDX3X" Dusica ne moze da samostalno hoda, zadrzi paznju, jede, pije ili ode do toaleta, a jedina u Srbiji ima OVU DIJAGNOZU

Sestogodisnja Dusica Krgovic iz Novog Sada ne moze samostalno da hoda na duze staze, da izrazi zelju ili potrebu, zadrzi koncentraciju. Ne moze samostalno da jede, pije, ode do toaleta. Dusica ima DDX3X, novootkrivenu bolest zbog koje je posebna - naime, ona je jedina osoba u Srbiji sa ovom dijagnozom, zbog cega ne moze da racuna na pomoc drzave.

Rec je o genetskoj mutaciji na X hromozomu, koja se pretezno javlja kod devojcica.

Ova devojcica upravo krece u specijalnu skolu u kojoj ce imati odredjene olaksice, ali je najveci broj njenih potreba neostvaren. Drzava nju ne prepoznaje - zato tesko ili nikako ne dolazi do pomagala poput invalidskih kolica, ne moze da ostvari nikakvo pravo na besplatne sportske aktivnosti koje joj mnogo znace, a njeni roditelji godinama biju bitku sa drzavnom administracijom da dokazu da im dete nije autisticno, zaostalo u razvoju ili obolelo od cerebralne paralize. Mala Dusica, zapravo, ima kombinaciju svih navedenih oboljenja, ali nema medicinsku sifru pod kojom se isto prepoznaje.

Do dijagnoze u inostranstvo

Majka male Dusice, Ivana Krgovic, kaze za portal 021 da je put do dijagnoze bolesti njene cerke bio neverovatno dug i iscrpljujuc. Godinama su se vukli po lekarima u potrazi za objasnjenjem njenog ponasanja, a odgovore, nazalost, u Srbiji nisu pronasli.

Dusica Krgovic

- Dusica razume 100-200 pojmova, prstom pokazuje ono na sta misli, ali ne govori, ne hoda stabilno, ne moze da drzi olovku ili pije tecnost samostalno. Prohodala je tek sa tri godine, a njen opis je toliko komplikovan da je najlakse reci da ima kombinaciju vecine danas poznatih retkih bolesti u Srbiji. Cesto je mesaju sa autisticnom osobom, detetom zaostalim u razvoju, ali ona je mnogo vise od toga i to predstavlja problem pred lekarskim komisijama i u ambulantama. Uz sve to, drzava nema nikakav razvijen sistem za podrsku neverbalnoj deci. Sve se svodi na dovijanje roditelja kako da komuniciraju sa svojim detetom - pocinje pricu o Dusici njena majka Ivana.

Kad se rodila, Dusica je bila samo "kilava beba". Tako ju je opisala njena babica. Puno je spavala, malo se kretala, nije bila dinamicna kao druge bebe.

Pogresna dijagnoza lekara

Medjutim, lekari su njene roditelje godinama uporno uveravali da je rec o relativno zdravom detetu koje, u sustini, ne nazaduje. Ipak, majka je bila neumorna u potrazi za dijagnozom bolesti. Lekari su je, s druge strane, uveravali da dijagnoza nece resiti problem.

Dusica je jedini pacijent u zemlji sa ovom dijagnozom

- Da smo ranije znali dijagnozu, mogli smo ranije krenuti sa programima stimulacije: aktivnostima poput setanja, trcanja, plivanja, plesa. To joj mnogo pomaze, kao i uporan rad sa defektologom. Drzava, ipak, ne pokriva dovoljan broj sati rada sa defektolozima za ovakvu decu. Jednostavno, morali smo samo da se snalazimo i pronadjemo odgovarajuceg defektologa - navodi nasa sagovornica.

Cetiri godine Dusicinog zivota su prosle, ali jos uvek niko nije postavio dijagnozu za njeno stanje. Tokom tog perioda ona nije mogla normalno da spava, zivela je u pelenama.

Medjutim, Zakon o prevenciji i dijagnostici genetickih bolesti, geneticki uslovljenih anomalija i retkih bolesti, popularno nazvan "Zojin zakon", doneo je sansu.

Zojin zakon

Novosadjanka Zoja Mirosavljevic mozda bi i danas bila ziva da je na vreme i dostojanstveno tretirana zbog Batenove bolesti. Zoja je preminula 2013. godine, a njena porodica izborila se za usvajanje zakona na osnovu kog se uzorci krvi salju u inostranstvo ako dijagnoza za dete ne moze da se uspostavi u roku od pola godine.

Zojin zakon izglasan je pocetkom 2015. godine i momentalno je, zahvaljujuci tome, uzorak Dusicine krvi poslat u inostranstvo na analizu. Rezultati su stigli, a sa njima i dijagnoza - mutacija na X hromozomu DDX3X. Tu pocinju novi problemi na lekarskim komisijama koje o ovakvoj deci ne znaju nista.

Roditelji bolesne dece prolaze golgotu

- Na lekarskim komisijama za dodelu pomagala za decu sa smetnjama u razviju bukvalno vas tretiraju kao prosjaka. Kao da vi nesto trazite od majke Srbije na sta, inace, nemate pravo. A i te kako imate, nego je problem u nezainteresovanosti rada ljudi u tim foteljama. Nju su pogledali pet minuta i zakljucili da joj nije nista, a moju moblu da pokusaju s njom da provedu pet minuta i prosetaju, odbili su. Tada bi videli u cemu je problem. Mi smo prosli i prolazimo kroz svasta pokusavajuci da joj nabavmo veca kolica, jer trenutno sedi u kolicima za decu uzrasta od dve do tri godine. Ta kolica kostaju vise od 100.000 dinara - pojasnjava Dusicina majka Ivana, koja istice da je pristup lecenju i pomagalima potrebno omoguciti svoj deci, a ne samo odredjenim grupama.

Sa Dusicom od svojih studentskih dana radi mlada defektoloskinja Kristina Milosavljevic. Nju nije platila drzava vec su je roditelji devojcice sami pronasli i angazovali da pokusa da pomogne njihovom detetu.

Naucila je da hoda sa tri godine

- Dusica je prvo dete sa kojim sam radila individualno. U pocetku se ona navikavala na mene i ja na nju, dolazila sam kod nje kuci jer kad je dete malo, lakse je raditi s njim u sredini koja mu je poznatija. To utice i na brzi razvoj. Sada radimo zajedno vec skoro dve godine i Dusica je napredovala - ona u pocetku i sada su dve razlicite osobe. Nije imala dobar nivo socijalne interakcije, cesto je bila isfrustrirana jer nije mogla da iskaze svoje potrebe, ali vremenom je napredovala. I dalje kasni u razvoju, ali stize mnoge razvojne norme koje bi trebalo da prodje i prati sopstveni tempo. Najbitnije je da uvek bude aktivna i komunicira sa okolinom - pojasnjava Kristina Milosavljevic.

Dusica ju je cak inspirisala da napise prvi rad u Srbiji na temu DDX3X, koji je predstavljala vodecim, iskusnim defektolozima sirom sveta. Oni su, kako tvrdi, bili iznenadjeni saznanjima do kojih je dosla kroz individualan rad sa detetom, jer spadaju u red onih naucnih saznanja koja mogu da se upotrebe u daljem traganju za terapijom.

U ovom trenutku, grupa naucnika sirom sveta pokusava da dodje do spoznaje u vezi sa decom obolelom od DDX3X. Njihova istrazivanja ne finansira nijedna drzava, vec to uglavnom cine roditelji oko 200 malisana, koliko ih u svetu ima dijagnozu DDX3X. Kako za 021 kaze Ivana Kvrgovic, u svetu je odnos drzavnih organa prema osobama sa smetnjama u razvoju daleko ispred Srbije, pa tako roditelji u Nemackoj nemaju nikakav problem da ostvare pravo na pomagala i lekove.

- Mi roditelji okupljeni smo putem drustvenih mreza i pratimo sta ko radi. Tako znam kako stvari funkcionisu u drugim sredinama i koliko je lakse, na primer, doci do nekog saveta ili predloga - svetski strucnjaci u roku od jednog dana odgovaraju na mejlove sa pitanjima zabrinutih roditelja, daju im savete i uputstva, dok vas u Srbiji ignorisu kad im se obratite - prica nasa sagovornica

Ne moze besplatno ni na bazen na Spensu

Dusica veoma voli da pliva. To joj je jedna od najdrazih aktivnosti i vrlo bitna stimulacija u njenom fizicki ogranicenom zivotu. Nazalost, ovo ne razume javno preduzece Sportsko-poslovni centar "Vojvodina", koje upravlja bazenima u Novom Sadu.

Za bolesno dete cak ni bazen

Kada je pitala zaposlene sa Spensa da li njena bolesna cerka ima pravo da, kao osoba sa smetnjom


DijagnozaRetka bolestBolesno dete

Tagovi


0 komentara

Komentari






Slican sadrzaj